Rzadki przypadek: Łódzka nastolatka walczy z jedną na milion chorobą genetyczną

W Łodzi, w Szpitalu im. Biegańskiego, diagnozowano wyjątkowo rzadką chorobę genetyczną – rodzinny zespół chylomikronemii (FCS), która dotyka jedną osobę na milion. Właśnie tutaj pod opieką specjalistów znajduje się nastoletnia dziewczyna z tym schorzeniem, co czyni placówkę jednym z nielicznych ośrodków w kraju z doświadczeniem w leczeniu tej skomplikowanej dolegliwości.

Codzienne wyzwania pacjentki

Życie z FCS wymaga od pacjentki nieustannej kontroli nad każdym aspektem codziennego funkcjonowania. Zaburzenie to powoduje, że organizm nie potrafi prawidłowo usuwać tłuszczy z krwi, co skutkuje ekstremalnie wysokim poziomem trójglicerydów – u pacjentów z FCS wartości te mogą sięgać nawet 10 tysięcy mg/dl, podczas gdy u zdrowych osób nie przekraczają 150 mg/dl. Takie stężenie prowadzi do częstych i bolesnych zapaleń trzustki.

Dziewczyna z Łodzi musi ściśle przestrzegać diety, ograniczając spożycie tłuszczów do zaledwie 20 gramów dziennie. Każdy posiłek jest starannie planowany, a współpraca z lekarzami i dietetykami stanowi kluczowy element w zarządzaniu jej zdrowiem zarówno fizycznym, jak i psychicznym.

Rola specjalistycznej opieki medycznej

Szpital im. Biegańskiego w Łodzi zapewnia pacjentce dostęp do nowoczesnych standardów leczenia poprzez współpracę z międzynarodowymi ekspertami, w tym zespołem profesora Daniela Gaudeta z Kanady. Dzięki temu możliwe jest dostosowanie terapii do indywidualnych potrzeb chorej, co jest kluczowe dla skutecznego zarządzania tak rzadką chorobą.

Diagnoza i objawy FCS

FCS to choroba genetyczna, której symptomy mogą pojawić się już w dzieciństwie. Typowe objawy to silne bóle brzucha, nudności, wymioty oraz zmiany skórne. Diagnostyka opiera się na badaniach genetycznych, a leczenie wymaga zaangażowania zespołu specjalistów z różnych dziedzin medycyny. Wczesne rozpoznanie choroby pozwala na szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia, co znacząco poprawia jakość życia pacjenta.

Inwestycje w ochronę zdrowia

Szpital im. Biegańskiego jest wspierany przez Urząd Marszałkowski Województwa Łódzkiego, który w 2026 roku przeznaczył 256 milionów złotych na ochronę zdrowia, z czego duża część trafiła do szpitali i placówek medycznych. W ramach profilaktyki realizowane są programy zdrowotne o łącznej wartości 5,7 miliona złotych, mające na celu wczesne wykrywanie chorób i edukację zdrowotną. Projekt „Łódzkie dla profilaktyki” stanowi przykład działań skierowanych do mieszkańców w celu promowania dbania o zdrowie.

Źródło: Urząd Marszałkowski Województwa Łódzkiego